¿Existe alguna prueba genética para detectar el cáncer de colon hereditario?

La mayoría de las personas que desarrollan cáncer de colon no tienen antecedentes familiares

Sin embargo, entre el 5 al 10% de todos los cánceres colorrectales son causados por una mutación genética que puede ser transmitida de padres a hijos.
 
¿Existe alguna prueba genética para detectar el cáncer de colon hereditario?
 
Los dos subtipos principales de cáncer de colon hereditario se llaman poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis.
 

¿Qué pruebas genéticas pueden identificar un mayor riesgo de cáncer colorrectal?

En el caso de que una personas tenga un historial familiar de cáncer colorrectal existen una serie de pruebas genéticas disponibles para determinar si es portadora o no de las mutaciones genéticas más comunes asociadas con la poliposis adenomatosa familiar o con el síndrome de Lynch.
Al margen de estas condiciones, en algunas familias, hay una fuerte historia de cáncer colorrectal, aunque no se han detectado mutaciones genéticas conocidas. No se sabe si en estas familiar la susceptibilidad al cáncer de colon se produce aleatoriamente o si es debido a mutaciones genéticas que aún no han sido identificadas.
La prueba para la poliposis adenomatosa familiar implica un examen de ADN en las células de la sangre llamadas linfocitos, en busca de mutaciones en el gen APC. Para el caso del síndrome de Lynch, las pruebas genéticas implican buscar mutaciones en  los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
 
 
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