La prueba del talón en los recién nacidos

Te contamos en qué consiste y qué patologías se pueden diagnosticar con esta prueba que suele realizarse a los pocos días de nacer.

Seguramente que has oído hablar de prueba del talón, un test que se les hace a los recién nacidos para detectar y prevenir algunas enfermedades raras, pero graves, conocidas como trastornos metabólicos.

Los trastornos metabólicos por lo general no muestran ningún signo o síntomas al nacer, son difíciles de identificar sin un análisis de sangre y provocan serios problemas de salud desde los primeros meses de vida.

El diagnóstico precoz es fundamental para reducir o eliminar la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas a ese tipo de enfermedades.

Estos trastornos son raros, y el niño podría ser el primero de la familia que tienen este trastorno, por lo que incluso si no existe ningún familiar directo con una enfermedad genética, el bebé puede tener riesgo de tener uno de estos trastornos genéticos.

¿En qué consiste y cuándo se realiza la prueba del talón a un recién nacido?

¿Qué trastornos metabólicos y endocrinos van a poder detectarse con la prueba del talón?

• Hipotiroidismo congénito.

Es una alteración de la glándula tiroides que provoca una secreción insuficiente de hormonas tiroideas, lo que afecta al crecimiento y a órganos tan importantes como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede provocar discapacidad física y mental.

• Fenilcetonuria.

Es una alteración de origen genético que provocan la incapacidad de transformar total o parcialmente la fenilalanina, un aminoácido. El aumento excesivo de la fenilalanina en sangre puede provocar alteraciones neurológicas, si no se detecta ni se tratan precozmente, pude provocar la aparición de una discapacidad psíquica, que puede ser leve o profunda según el grado de alteración.

• Hiperplasia suprarrenal congénita.

Es una enfermedad de origen genético, se produce por mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales, que hace que algunas hormonas se secreten de forma insuficiente y otras en exceso. Puede presentar una complicación grave poniendo en peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y se trata precozmente.

• Enfermedad de células falciformes.

También conocida como depranocitosis, se produce como consecuencia de la existencia de alteraciones en las formas de los glóbulos rojos. Esto provoca la aparición de anemia. Mediante el diagnóstico precoz se mejora el pronóstico y se previenen complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los niños que las presentan.

• Fibrosis quística.

Es una enfermedad de origen genético que afecta a órganos importantes como son los pulmones y el páncreas. El tratamiento preventivo y el seguimiento clínico desde el nacimiento mejora la función de vías respiratorias, pulmonares, digestivas y por tanto el crecimiento, la supervivencia y el desarrollo cognitivo del niño.

Con la prueba del talón también se pueden detectar otros trastornos metabólicos menos conocidos, pero no por ello muy importante:

• Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos (Jarabe de Arce, Tirosinemia tipo I).

• Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos (Deficiencia primaria de carnitina, Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos (Acidemia glutárica tipo I, Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica, Acidemia isovolérica, Deficiencia de beta-cetotiolasa, Acidemias metil malónicas: Cbl A, B, C, D, Mut, Acidemia propiónica).

¿Qué sucede si la prueba del talón es positivo para alguna de estas enfermedades?

Si alguna de estas pruebas ha dado positivo, será necesario realizar estudios adicionales. Los estudios posteriores pueden incluir la visita a un especialista en genética o un pediatra.