Se ha identificado una variación genética común asociada con el riesgo de cáncer colorrectal.
Una novedosa técnica ha permitido asociar algunos marcadores genéticos del cromosoma 18 con el cáncer colorrectal.
El análisis de todo el genoma en pacientes con cáncer colorrectal ha puesto de manifiesto que el gen SMAD7 está sociado con un aumento modesto, pero altamente significativa en el riesgo de cáncer colorrectal.
Secuenciando el ADN.
Se secuenció una región de ADN que rodea a ciertos marcadores genéticos en un grupo grande de pacientes con cáncer colorrectal y de sujetos sanos, para poder identificar todas las variantes que residen en una región cromosómica que se sabe es común para pacientes con cáncer colorrectal.
La variante más fuertemente asociada con el cáncer colorrectal, reside en una secuencia de ADN que se conserva en muchas otras especies, y es la responsable de que la expresión de un gen cercano, llamado SMAD7, disminuya.
El gen SMAD7 es un regulador inhibitorio de la señalización de TGF-beta. Si los niveles celulares de SMAD7 bajan, se desencadenaría un proceso de señalización que llevaría al desarrollo del cáncer.
Este resultado es particularmente importante debido a que la interrupción de la expresión de SMAD7 ha sido previamente relacionada con la progresión del cáncer colorrectal.
En conjunto con este conocimiento, su observación apoya un papel directo para SMAD7 en la progresión del cáncer, y muy probablemente la base causal del riesgo de cáncer colorrectal asociado a esta región cromosómica.
Pittman AM, Naranjo S, Webb E, Broderick P, Labios EH, van Wezel T, y col. Genome Research (2009). Más información.
Seguir leyendo:
