¿Qué es la fibrosis quística?

Una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones y al tracto digestivo

Las personas con fibrosis quística posen un gen defectuoso que causa la acumulación de una mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones, páncreas y otros órganos.

Conoce cuáles son los síntomas y tratamientos de una de las enfermedades más frecuentes en la raza blanca.

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¿Por qué se produce la fibrosis quística?

La fibrosis quística está causada por la mutación de un gen que hace que se produzca una proteína CFTR defectuosa.

La proteína CFTR es la que regula los movimientos de las partículas de cloro, e indirectamente los movimientos del sodio y agua a través de la membrana celular.

Cuando CFRT es defectuosa se producen secreciones muy espesas en aquellos órganos en los que la proteína se expresa, fundamentalmente pulmones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas y conductos deferentes. Lo que afecta al funcionamiento normal de estos órganos.

  • La mucosidad obstruye los pulmones dificultando la respiración. Pueden producirse inflamaciones e infecciones pulmonares potencialmente mortales y acabar provocando una insuficiencia respiratoria.
  • La acumulación de mucosidad en el páncreas impide la liberación de enzimas digestivas que participan en la descomposición y absorción de los alimentos. Esto puede provocar problemas de desnutrición y falta de crecimiento.

¿Qué es la fibrosis quística?

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística? 

Los síntomas de la fibrosis quística varían dependiendo de la gravedad de la enfermedad.

En la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el paso del tiempo.Pueden comenzar desde la infancia, aunque pueden aparecer también en la adolescencia o incluso la edad adulta.

Los síntomas más comunes de la fibrosis quística son:

  • Sudor salado. Muchos padres pueden notar la piel de sus hijos salada al besarlos
  • Tos persistente, a veces con flema
  • Infecciones pulmonares frecuentes como neumonía o bronquitis
  • Sibilancias
  • Dificultad para respirar
  • Nariz tapada
  • Crecimiento deficiente o poco aumento de peso a pesar de tener un buen apetito
  • Desnutrición
  • Heces voluminosas y grasientas
  • Evacuaciones intestinales frecuentes o estreñimiento severo
  • Pólipos nasales
  • Obstrucciones intestinales
  • Prolapso rectal
  • Debilidad física
  • Retraso en la pubertad
 

¿Cómo se contrae la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética y por tanto no es contagiosa.

Es una enfermedad de gen recesivo. Si se hereda una copia del gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

 

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?

Hay tres tipos de pruebas para a detección de la fibrosis quística:

  • Examen neonatal. La detección en el recién nacido consiste en el análisis de una muestra de sangre a partir de un pinchazo en el talón. Entre el 10-15% de los niños con fibrosis quística muestran signos de la enfermedad dentro de las 24 horas del nacimiento.
  • Prueba del portador. Esta prueba consiste un simple enjuage bucal para determinar si se es portador del gen defectuoso causante de la enfermedad.
  • Pruebas prenatales. Se realiza durante el embarazo, y suele realizarse en el caso de madres con un alto riesgo de tener un hijo con riesgo de fibrosis quística. La fibrosis quística también se diagnostica mediante la realización de una prueba de sudor, que mide la cantidad de sal en el sudor. Cuando se detecta un alto nivel de cloruro en el sudor, significa que la persona tiene la enfermedad.

Cuando los resultados de la prueba de sudor no son claros, puede ser necesaria la realización de una prueba genética. En la prueba genética se toma una muestra de sangre o de células del interior de la mejilla (con un bastoncillo de algodón) para confirmar o descartar la presencia del gen defectuoso causante de la enfermedad.

¿Existe cura para la fibrosis quística?

No, no existe cura para la fibrosis quística.

 

¿Cómo se trata la fibrosis quística?

Los niños que nacen con esta enfermedad necesitan un tratamiento diario y riguroso que incluye conseguir una nutrición adecuada, incluyendo el uso de pastillas con enzimas para ayudar a digerir los alimentos, el uso de medicamentos inhalados e intravenosos para evitar la inflamación y las infecciones de las vías respiratorias y fisioterapia respiratoria con ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades.

Para evitar la acumulación de la mucosidad en los pulmones es necesario hacer algún tipo de limpieza de las vías respiratorias para ayudar a aflojar y deshacerse la mucosidad espesa. Algunas técnicas de desobstrucción de la vía aérea requieren de la ayuda de familiares, amigos o terapeutas respiratorios.

 
 
Este vídeo realizado por Cystic Fibrosis Trust permite comprender mejor la enfermedad:
 

 
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