¿Qué es una enfermedad rara?

Raquel Pomares

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El objetivo principal de este día es crear conciencia sobre las patologías poco frecuentes y su impacto en la vida de los pacientes y sus familias.

La falta de conocimientos científicos sobre algunas de estas enfermedad da lugar a un retraso en el diagnóstico.

¿Sabes qué es una enfermedad rara?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.

Para ser considerada como rara, una enfermedad sólo puede afectar a un número limitado de personas.

Una enfermedad o trastorno se definen como poco frecuente en Europa cuando afecta a menos de 1 cada 2000 personas. En los EE.UU. se define como rara cuando afecta a menos de 200.000 estadounidenses.

Son poco frecuentes pero afectan a un gran número de personas

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades raras.

¿Sabías que?

80% de las enfermedades raras tienen origen genético. Otras son el resultado de infecciones (bacterianas o virales), de alergias y por causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

50% de las enfermedades raras afectan a niños.

65% de las enfermedades raras son graves y/o discapacitantes.

Algunas enfermedades raras

Hemos seleccionado algunos ejemplos de enfermedades raras para que las conozcas, pero hay más de 6000:

Fibrosis quística

Las personas con fibrosis quística posen un gen defectuoso que causa la acumulación de una mucosidad espesa y pegajosa en los pulmones, páncreas y otros órganos.

Esclerosis lateral amiotrófica

Es una enfermedad neurodegenerativa que causa pérdida progresiva de las neuronas motoras causando una debilidad y un deterioro muscular creciente. Suele desencadenar la muerte pasados 3-5 años, normalmente por insuficiencia respiratoria.

Epidermolisis bullosa

Es un trastorno genético de la piel. Cualquier fricción causa la formación de ampollas en la piel.

Las ampollas pueden formarse en cualquier parte de la superficie de la piel, dentro de la cavidad oral y en formas más graves también pueden afectar la superficie externa del ojo, así como las vías respiratorias, gastrointestinales y genitourinarias.

Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger se considera una forma de autismo en el que existe dificultad para la interacción social.

Los niños con síndrome de Asperger puede pensar y aprender acerca de un montón de cosas tan fácilmente como otros niños, pero tienen problemas cuando tratan de comunicarse con los demás, con las habilidades sociales y con su comportamiento.

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