La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria grave que sin tratamiento puede conducir a un cáncer de colon
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| Imagen colon afectado por poliposis adenomatosa familiar. Fuente: Wikipedia |
¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?
Es una condición hereditaria en la cual se desarrollan pólipos en el tracto intestinal, principalmente en el intestino grueso, incluyendo el colon y el recto.
Se produce como consecuencia de una mutación genética que interfiere con la función normal de APC, un gen que controla la rapidez con que las células crecen. La mutación del gen hace que se desarrollen numerosos pólipos adenomatosos, que son crecimientos precancerosos en el revestimiento del colon y del recto. Estos pólipos precancerosos si no son detectados a tiempo pueden acabar convirtiéndose en cancerosos.
¿Cuáles son los síntomas de la poliposis adenomatosa familiar?
En sus primeras etapas, la poliposis adenomatosa familiar no tiene síntomas. Los pacientes pueden tener cientos de pólipos en el colon sin presentar ningún síntoma.
A medida que la enfermedad progresa, los pacientes pueden experimentar sangre en las heces, diarrea, secreción mucosa, dolor abdominal tipo cólico, anemia, pérdida de peso y obstrucción intestinal.
¿Cómo se detecta poliposis adenomatosa familiar?
Mediante un análisis de sangre se puede detectar la existencia de la mutación en el gen APC causante de la enfermedad.
Una vez que la mutación se ha detectado se debe realizar una colonoscopia para poder examinar todo el colon y el recto. Si no se encuentran pólipos, es recomendable volver a realizar una colonoscopia una vez al año.
¿Cómo se trata la poliposis adenomatosa familiar?
Cuando se encuentran pólipos, el único tratamiento efectivo es la extirpación quirúrgica del intestino grueso, ya que los pólipos son demasiado numerosos y de rápido crecimiento para poder ser eliminados de forma individual mediante una colonoscopia.
Si no se eliminan los pólipos, el cáncer de colon es inevitable.
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