Secuenciación del genoma fetal mediante una muestra de sangre de la madre

Secuenciación del genoma fetal a partir de una muestra materna

Han secuenciado el genoma fetal utilizando una muestra de sangre materna.
Un nuevo estudio publicado en la revista Nature muestra un nuevo método para secuenciar el genoma fetal con sólo una muestra de sangre de la madre.
La gran mayoría de las pruebas genéticas prenatales requieren un muestreo invasivo, lo que plantea un riesgo para el feto. Las técnicas más utilizadas para la detección de alguna anomalía genética en el feto son la amniocentesis o el muestreo de las vellosidades coriónicas. Con estos procedimientos se toman muestras del líquido amniótico o del propio feto, usando una aguja que se inserta en el útero materno, lo que conlleva un riesgo de aborto, y además el número de enfermedades genéticas que se pueden detectar es limitado.
En esta nueva investigación se ha conseguido secuenciar el genoma fetal completo, incluyendo el exoma, que es la parte funcional más importante del genoma, y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. 
El ADN fetal contiene material genético de la madre y del padre. Al comparar los niveles de ciertas regiones del ADN de la sangre de la madre (que contiene ADN tanto de la madre como del feto) y paterna (solamente del feto), se ha conseguido identificar el ADN fetal y aislarlo. Por lo que esta secuenciación se realiza sin la necesidad de muestras del ADN paterno, una ventaja cuando la paternidad no puede ser identificada.
Este enfoque permite la detección no invasiva de alelos clínicamente relevantes o perjudiciales que se han heredado vía paterna o que han surgido por mutaciones en la línea germinal.
Con el uso de todo el genoma, y de las secuencias de exoma, los autores fueron capaces de determinar el síndrome de DiGeorge en un feto, una condición asociada con problemas cardíacos y neuromusculares, así como deterioro cognitivo, que es causado por una deleción corta del cromosoma 22.
Fan HC, Gu W, Wang J, Blumenfeld YJ, El-Sayed YY y Quake SR. Nature (2012). Online.

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