La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.
Se llama así en honor a George Huntington, un médico americano que describió la enfermedad en 1872.
Te vamos a dar 10 claves que te ayudarán a entender mejor esta enfermedad:
1. La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario poco común que implica la pérdida progresiva de las células nerviosas, en particular las del cerebro.
2. En el 90% de los casos, los síntomas de la enfermedad aparecen entre los 30 y 50 años.
3. La enfermedad de Huntington se produce en aproximadamente 1 de cada 15.000 personas en todo el mundo.
4. Es causada por una mutación en el gen HD del cromosoma 4. La mutación del gen HD hace que se produzca una forma alterada de la proteína huntingtina (Htt), que conlleva la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro.
5. Es una enfermedad autosómica dominante, es decir que se necesita una sola copia del gen defectuoso para sufrir la enfermedad.
6. La mayoría de las personas con corea de Huntington no mueren como consecuencia de esta enfermedad, sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que produce el Huntington, sobre todo por atragantamiento, infecciones y fallo cardíaco.
7. La enfermedad de Huntington afecta a la parte del cerebro que controla el pensamiento, la emoción y el movimiento.
8. Los síntomas incluyen pérdida de memoria, depresión y/o cambios de humor, falta de coordinación, espasmos u otros movimientos incontrolados, y dificultad para caminar, hablar y/o tragar. En las últimas etapas de la enfermedad, el enfermo va a necesitar ayuda para hacer incluso las tareas sencillas, como vestirse.
9. La enfermedad de Huntington es inevitablemente fatal, con una esperanza media de vida de 20 años después de la aparición de los síntomas.
10. Actualmente no existe cura para la enfermedad de Huntington. Los tratamientos no retrasan la progresión de la enfermedad, pero pueden ayudar a que el paciente se sienta mejor. Con medicamentos se consegue aliviar los sentimientos de depresión y ansiedad y controlar los movimientos involuntarios.
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