Detección de enfermedades genéticas con 3D

Imágenes en 3D podrían advertir de trastornos genéticos en los niños.

Según un artículo publicado esta semana en The Guardian, gracias a una investigación pionera que utiliza la informática para analizar imágenes de la cara será posible diagnosticar, mucho antes y por menos dinero, a decenas de miles de niños que padecen trastornos genéticos.
Hasta ahora, los médicos debían realizar una serie de pruebas genéticas de elevado coste y larga duración antes de estar seguros de sus diagnóstico. La nueva técnica ayudará a los médicos a dar un diagnóstico rápido, al permitir identificar el trastorno genético más probable en el niño, examinando sus rasgos faciales.

Se espera que la investigación británica, hecha publica ayer, permita a los médicos examinar a niños de incluso dos años de edad para diagnosticar trastornos de autismo, como el de Asperger, aumentando sus posibilidades de recibir el tratamiento y los cuidados adecuados cuanto antes.
El avance aprovecha el hecho de que de 5.000 trastornos genéticos documentados, alrededor de 700 originan ligeros cambios concretos en el desarrollo facial. Uno de los ejemplos más claros es el síndrome de Down, pero otras muchas enfermedades conllevan diferencias más sutiles en los rasgos faciales únicamente detectables por especialistas expertos.

Una enfermedad, llamada síndrome de X frágil (SXF), es la causa más común de discapacidad mental heredada y se origina por la mutación de un único gen en el cromosoma X. Afecta a uno de cada 4.000 niños, que pueden desarrollar retraso mental, autismo, ataques y problemas de ansiedad, pero además presentan un aspecto ligeramente diferente, con caras ligeramente más desarrolladas y estrechas y orejas más prominentes.

Peter Hammond, del Institute of Child Health de Londres, utilizó fotografías digitales en 3D para construir una biblioteca de caras de niños sanos y las mezcló para producir una cara sana “promedio”. Depsués, viajó por hospitales de todo el mundo para recopilar imágenes de niños con diversos trastornos genéticos y a partir de ellas creó una cara tipo para cada enfermedad. Cada imagen contiene 25.000 puntos que captan los contornos más sutiles de la cara.Ahora, el Dr. Hammond ha utilizado las imágenes para diagnosticar estos trastornos en niños. Basta con que los médicos tomen imágenes en 3D de la cara del niño y utilicen un ordenador para comprobar a que trastorno se ajustan sus rasgos faciales.

Fuente: The Guardian Technology