Ensamblan el primer genoma completo de un organismo vivo utilizando un dispositivo del tamaño de un teléfono móvil

Investigadores de Canadá y el Reino Unido han secuenciado y ensamblado, por primera vez, el genoma completo de un organismo vivo, la bacteria Escherichia coli, utilizando un dispositivo MinIONTM de Oxford Nanopore, un secuenciador de genoma que cabe en la palma de una mano.

Según el Dr. Jared Simpson, investigador principal del Instituto de Ontario
para la Investigación del Cáncer y autor principal del estudio, los resultados, publicados recientemente en la revista Nature Methods, demuestran que la tecnología funciona y sientan las bases para usarla para secuenciar los genomas de organismos cada vez más complejos, hasta llegar finalmente a los seres humanos.

Lo más sorprendente del nuevo dispositivo es:

  • Su tamaño: es muchas veces más pequeño que un secuenciador normal
  • Y que basta con conectarlo a un ordenador portátil a través de un cable USB

“Nuestro trabajo es una demostración de las capacidades de la tecnología, pero el avance más significativo está en los métodos. Pudimos modelar matemáticamente la secuencia de nanoporos y desarrollar maneras de reconstruir genomas completos con este pequeño secuenciador”, señaló Simpson.

Un inconveniente de la tecnología es que las lecturas que produce son, realmente, mucho menos precisas que las producidas por dispositivos de mayor tamaño. Se necesitan herramientas bioinformáticas más potentes para corregir los errores. Sin embargo, los métodos desarrollados por Simpson y sus colegas son capaces de superar la tasa de error y calcular una secuencia final más precisa.

Según el Dr.Nicholas Loman, coautor principal del artículo e investigador independiente del Instituto de Microbiología e Infección de la Universidad de Birmingham, este ha sido un fantástico ejemplo de colaboración exitosa en la investigación a larga distancia entre Canadá y el Reino Unido.

“Hemos explorado nuevas formas de trabajo, entre las que tendrá lugar un hackatón para explorar el desarrollo de nuevos algoritmos y utilizando los recursos informáticos compartidos en la Infraestructura en la Nube de Bioinformática Microbiana financiada por Consejo de Investigación Médica y con sede en Gales y Midlands, en el Reino Unido”.

El método de ensamblaje ideado por los autores siguió tres etapas:

  1. Se detectan y corrigen las superposiciones entre las lecturas de la secuencia mediante un proceso de alineación múltiple
  2. Se ensamblan las lecturas correctas con un ensamblador Celera
  3. Se refina el ensamblaje utilizando un modelo probabilístico de las señales eléctricas producidas por el ADN al moverse a través de los nanoporos

“Este trabajo tiene un potencial increíble”, señaló el Dr. Tom Hudson, presidente y director científico del Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario.“Ampliada, esta tecnología se podría utilizar, algún día, para secuenciar genomas tumorales. La naturaleza portátil del dispositivo permitiría que la secuenciación fuese algo mucho en mucho más accesible, proporcionando un diagnóstico y un tratamiento más personalizados a más pacientes”.

Fuente: http://www.nanotech-now.com/news.cgi?story_id=51685