Predisposición genética para el cáncer de mama: Genes BRCA1 y BRCA2

Los antecedentes familiares aumentan la probabilidad sufrir cáncer de mama.

La incertidumbre de no saber la probabilidad de tener cáncer de mama es uno de los motivos que más preocupa a las mujeres. 

Aunque el riesgo de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida es aproximadamente de un 12%, éste puede ser mayor cuando se tienen en cuenta los antecedentes familiares, la cuál está muy relacionada con su aparición en edades tempranas, en ambos senos a la vez, y la asociacion a otros tumores. 

BRCA1 y BCRA2: genes asociados al cáncer de mamá
 

Genes y cáncer de mama.

El gen BRCA1 está situado en el cromosoma 17 y el gen BRCA2 en el 13, y se pueden encontrar tanto de hombres como en mujeres.
Ambos genes participan en la reparación del ADN, y también son genes supresores de tumores.

Es decir ayuda a evitar que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de forma incontrolada.

 
Una alteración en la expresión de los genes BRCA1 y BRCA2 puede ocasionar el crecimiento incontrolado de las células.
 
Se estima que tener una copia mutada del gen BRCA1 y el BRCA2 está detrás del 5-10% de los cánceres de mama y de alrededor de un 25% de los cánceres de mama familiares
Las mutaciones en estos genes parece estar relacionado con la mayorías de los cánceres de mama heredados de aparición temprana (antes de los 45 años) y con el cáncer de ovario.

 

¿Quién debe hacerse la prueba genéticas de los genes BRCA1 y BRCA2?

Actualmente no existen criterios uniformes para recomendar la realización de una prueba genética que determine la mutación de los genes BRCA1 o BRCA2. 

Se recomienda que estas pruebas sólo se realicen cuando los antecedentes familiares o individuales de la persona sugieran que hay una posible presencia de una mutación del BRCA1 o del BRCA2.

La probabilidad de que una mutación perjudicial en el gen BRCA1 o BRCA2 se incrementa con ciertos patrones familiares de cáncer. Estos patrones incluyen antecedentes familiares (tener un familiar con una mutación BRCA1 o BRCA2 o con familiares que hayan sufrido un cáncer de ovario o de mama) y antecedentes personales e historia clínica. 

 

¿En qué consiste la prueba de los genes BRCA1 y BRCA2?

Existen varios métodos para detectar mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2. 

Suelen ser una combinación de varios tipos de pruebas, pero en todos los casos, estas pruebas se basan en buscar cambios en las proteínas producidas por estos genes.

Se toma una muestra de sangre que es enviada a un laboratorio, y los resultados suelen tardar varias semanas.

A diferencia de la mayoría de los exámenes médicos, las pruebas genéticas pueden revelar información no sólo de la persona que se realiza la prueba, sino también de los familiares de esa persona.

 

¿Qué significa los resultados de la prueba de los genes BRCA1 y BRCA2?

Cuando estas pruebas dan positivo para uno o ambos genes, significa que la persona ha heredado esta mutación, y por lo tanto tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cánceres.

Resultado positivo.

Es importante destacar que un resultado positivo sólo proporciona información sobre el riesgo de desarrollar cáncer, pero no quiere decir que la persona lo vaya a desarrollar finalmente. De hecho, no todas las mujeres que heredan la mutación en el gen BCRA1 o BCRA2 desarrollan cáncer de mama o de ovario.

Resultado negativo.

Cuando el resultado de la prueba es negativo es poco probable que haya heredado una susceptibilidad al cáncer asociado con BRCA1 o BRCA2. Tener un resultado negativo no significa que la persona no vaya a desarrollar cáncer, sino que el riesgo de cáncer de la persona es probablemente el mismo que el de las personas de la población general.

 

Prueba genética para la detección precoz de cáncer de mama

 

¿Cuáles son las opciones para una persona que tiene un resultado positivo?

En base a los resultados, el médico estudiará las posibles opciones para reducir al máximo  la posibilidad de cáncer de mama.

Entre las posibles opciones destacar:

Vigilancia.

Un seguimiento periódico puede permitir la detección del cáncer de mama en estadios precoces, cuando es más fácil de tratar. Entre estos métodos encontramos la mamografía o la resonancia magnética.

Mastectomía.

Se trata de un tratamiento profiláctico que consiste en extraer la mayor cantidad de tejido mamario, de uno o de los dos senos, con el fin de reducir al máximo el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Esta cirugía no garantiza una eliminación completa de todo el tejido mamario, aunque reduce mucho el riesgo.

Quimioprevención.

Se usan sustancias, como el tamoxifeno o el raloxifeno, que inhiben el crecimiento de células con un crecimiento similar a las células de cáncer de mama, y de este modo se consigue reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

 

 

 

 

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