{"id":2040,"date":"2008-04-26T13:49:00","date_gmt":"2008-04-26T13:49:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.euroresidentes.com\/tecnologia\/avances-tecnologicos\/pruebas-prenatales-con-menos-riesgo"},"modified":"2016-03-03T13:14:24","modified_gmt":"2016-03-03T13:14:24","slug":"pruebas-prenatales-con-menos-riesgo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.euroresidentes.com\/tecnologia\/avances-tecnologicos\/pruebas-prenatales-con-menos-riesgo\/","title":{"rendered":"Pruebas prenatales con menos riesgo"},"content":{"rendered":"

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\nLa amniocentesis y la muestra de vellosidades coriales son las pruebas est\u00e1ndar para la detecci\u00f3n de anomal\u00edas gen\u00e9ticas, como el s\u00edndrome de Down, en los fetos, pero dado que ambos procedimientos son invasivos y pueden provocar un aborto, normalmente su uso se aconseja \u00fanicamente en mujeres con claros factores de riesgo. Ahora, seg\u00fan un art\u00edculo publicado esta semana en Technology Review, nuevos tests sugieren que, en un futuro pr\u00f3ximo, se podr\u00edan detectar estas anomal\u00edas con un simple an\u00e1lisis de sangre de la madre.<\/p>\n

Aunque la placenta separa el sistema circulatorio del feto del de la madre, se puede encontrar una min\u00fascula cantidad de \u00e1cidos nucleicos y c\u00e9lulas fetales circulando libremente por el torrente sangu\u00edneo de la madre. Durante d\u00e9cadas, los investigadores han buscado el modo de aislar y caracterizar estas posibles pistas sobre el estado gen\u00e9tico del feto. <\/p>\n

Es relativamente sencillo purificar los trozos de ADN y ARN en circulaci\u00f3n y analizar sus secuencias, pero distinguir los \u00e1cido nucleicos fetales de los de la madre contin\u00faa siendo un reto, especialmente en el caso del s\u00edndrome de Down, que se define por una copia extra del cromosoma 21; es complicado calcular cu\u00e1ntas copias tiene el feto sin la c\u00e9lula fetal intacta.<\/p>\n

Para resolver esto, Dennis Lo, profesor de medicina y patolog\u00eda qu\u00edmica de la Universidad de Hong Kong, aprovecha los SNP o polimorfismos mononucle\u00f3tidos (habituales variaciones en letras individuales de un gen dado). Un feto normal con dos copias del cromosoma 21 podr\u00eda tener dos expresiones diferentes de un gen concreto de dicho cromosoma, en una proporci\u00f3n 1:1; un feto con s\u00edndrome de Down tendr\u00eda una copia extra de una versi\u00f3n, dando lugar a una proporci\u00f3n 2:1. Analizando las proporciones de ARN producidos por genes con SNP, los investigadores pueden contabilizar indirectamente las copias del cromosoma 21 del feto. Cuantos m\u00e1s SNP se incluyan en el an\u00e1lisis, m\u00e1s precisos ser\u00e1n los resultados. Sequenom, una empresa de diagn\u00f3stico molecular de San Diego, est\u00e1 trabajando actualmente para adaptar el trabajo de Lo a un ensayo cl\u00ednico para el s\u00edndrome de Down.<\/p>\n

Otros trastornos gen\u00e9ticos, como el s\u00edndrome de incompatibilidad de Rh, son m\u00e1s susceptibles a un an\u00e1lisis de los \u00e1cidos nucleicos fetales presentes en el torrente sangu\u00edneo de la madre. Tradicionalmente, se trataba a todas las madres Rh negativo (a menos que el padre tambi\u00e9n fuese Rh negativo), a pesar de que tan solo una parte muy peque\u00f1a de ellas portaba un beb\u00e9 Rh positivo. En este caso, se trata de escanear el torrente sangu\u00edneo de la madre en busca del gen que codifica el Rh o su ARN correspondiente para determinar si ser\u00e1 necesario de un tratamiento preventivo. <\/p>\n

Durante a\u00f1os, se han utilizado en Europa pruebas de Rh basadas en este enfoque, pero la primera versi\u00f3n estadounidense, desarrollada por Lo junto con Sequenom e implementada por el laboratorio Lenetix Medical Screening Laboratory, acaba de salir al mercado en diciembre.<\/p>\n

Seg\u00fan Diana Bianchi, profesora de pediatr\u00eda, obstetricia y ginecolog\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts, la prueba de Rh de Sequenom es muy prometedora, pero no perfecta. \u00abSer\u00e1 interesante ver si los obstetras en EEUU est\u00e1n dispuestos a corres el riesgo de un falso negativo\u00bb, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n

Otra tecnolog\u00eda similar, desarrollada por Biocept, en San Diego, tambi\u00e9n ha sido validada cl\u00ednicamente y saldr\u00e1 al mercado a comienzos de mayo. Esta tecnolog\u00eda ampl\u00eda el enfoque de Sequenom, escaneando en busca de un n\u00famero mayor de SNP que distinguen entre el ADN del feto y el de la madre. De ese modo, un resultado negativo se puede atribuir con seguridad a un feto Rh negativo en lugar de a un fallo en la detecci\u00f3n del gen que codifica el Rh.<\/p>\n

Un enfoque complementario a la prueba prenatal no invasiva consiste en aislar c\u00e9lulas fetales, en vez de \u00e1cidos nucleicos, del torrente sangu\u00edneo de la madre. Esta estrategia es especialmente apropiada para pruebas de s\u00edndrome de Down y otros defectos relacionados con el n\u00famero de copias de los cromosomas. Biocept iniciar\u00e1 el pr\u00f3ximo mes su evaluaci\u00f3n de este test para el s\u00edndrome de Down, que podr\u00eda salir al mercado antes de que acabe el 2008.<\/p>\n

Otra compa\u00f1\u00eda que est\u00e1 trabajando en un enfoque basado en c\u00e9lulas fetales para el desarrollo de una prueba prenatal no invasiva es Ikonisys, de New Haven (Connecticut). En lugar de separar f\u00edsicamente los gl\u00f3bulos rojos nucleados de otros tipos de c\u00e9lulas, Ikonisys emplea un enfoque informatizado. La compa\u00f1\u00eda planea sacar al mercado su test de S\u00edndrome de Down a finales del 2008.<\/p>\n

Fuente: Technology Review<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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