Hipotiroidismo cong\u00e9nito.<\/b><\/li>\n<\/ul>\nEs una alteraci\u00f3n de la gl\u00e1ndula\u00a0tiroides\u00a0que provoca una secreci\u00f3n insuficiente de hormonas tiroideas<\/strong>, lo que\u00a0afecta al crecimiento\u00a0y a\u00a0\u00f3rganos tan importantes como el cerebro, el coraz\u00f3n y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente y de forma precoz puede provocar discapacidad f\u00edsica y mental.<\/p>\n\n- Fenilcetonuria.<\/b><\/li>\n<\/ul>\n
Es una alteraci\u00f3n de origen gen\u00e9tico que provocan la incapacidad de transformar total o parcialmente la\u00a0fenilalanina, un amino\u00e1cido. El aumento excesivo de la fenilalanina<\/strong> en sangre puede provocar alteraciones neurol\u00f3gicas<\/strong>, si no se detecta ni se tratan precozmente, pude provocar la aparici\u00f3n de\u00a0una discapacidad ps\u00edquica, que puede ser leve o profunda seg\u00fan el grado de alteraci\u00f3n.<\/p>\n\n- Hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita.<\/b><\/li>\n<\/ul>\n
Es una enfermedad de origen gen\u00e9tico, se produce por mal\u00a0funcionamiento de las\u00a0<\/em>gl\u00e1ndulas suprarrenales<\/strong>, que hace que algunas hormonas se secreten de forma insuficiente y\u00a0otras en exceso.\u00a0Puede presentar una complicaci\u00f3n grave<\/strong> poniendo en peligro la vida del neonato en las primeras semanas de vida si no se detecta y se trata precozmente.<\/p>\n <\/p>\n
\n- Enfermedad de c\u00e9lulas falciformes.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n
Tambi\u00e9n conocida como depranocitosis, se produce como consecuencia de la existencia de alteraciones en las formas de los gl\u00f3bulos rojos. Esto provoca\u00a0la aparici\u00f3n de\u00a0anemia. Mediante el diagn\u00f3stico precoz se mejora el pron\u00f3stico y se previenen complicaciones infecciosas graves y posibles discapacidades para los ni\u00f1os que las presentan.<\/p>\n
\n- Fibrosis qu\u00edstica.<\/b><\/li>\n<\/ul>\n
Es una enfermedad de origen gen\u00e9tico que afecta a \u00f3rganos importantes como son los\u00a0pulmones<\/strong> y el p\u00e1ncreas<\/strong>. El tratamiento preventivo y el seguimiento cl\u00ednico desde el nacimiento mejora la funci\u00f3n de v\u00edas respiratorias, pulmonares, digestivas y por tanto el crecimiento, la supervivencia y el desarrollo cognitivo del ni\u00f1o.<\/p>\nCon la prueba del tal\u00f3n tambi\u00e9n se pueden detectar otros trastornos metab\u00f3licos menos conocidos, pero no por ello muy importante:<\/p>\n
\n- Errores cong\u00e9nitos del metabolismo de amino\u00e1cidos<\/b>\u00a0(Jarabe de Arce, Tirosinemia tipo I).<\/li>\n<\/ul>\n
\n- Errores cong\u00e9nitos del metabolismo de \u00e1cidos grasos\u00a0<\/b>(Deficiencia primaria de carnitina, Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.<\/li>\n<\/ul>\n
\n- Errores cong\u00e9nitos del metabolismo de \u00e1cidos org\u00e1nico<\/b>s<\/b>\u00a0(Acidemia glut\u00e1rica tipo I, Aciduria 3-hidroxi-3-metil glut\u00e1rica, Acidemia isovol\u00e9rica, Deficiencia de beta-cetotiolasa, Acidemias metil mal\u00f3nicas: Cbl A, B, C, D, Mut, Acidemia propi\u00f3nica).<\/li>\n<\/ul>\n
![\"La](\"https:\/\/euroresidentes.com\/salud\/wp-content\/uploads\/2016\/04\/prueba-talon-recien-nacidos.jpg\")
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