{"id":2003,"date":"2012-07-11T13:44:00","date_gmt":"2012-07-11T13:44:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.euroresidentes.com\/salud\/salud-hoy\/secuenciacion-del-genoma-fetal-mediante"},"modified":"2016-03-15T12:00:36","modified_gmt":"2016-03-15T12:00:36","slug":"secuenciacion-del-genoma-fetal-mediante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.euroresidentes.com\/salud\/salud-hoy\/secuenciacion-del-genoma-fetal-mediante\/","title":{"rendered":"Secuenciaci\u00f3n del genoma fetal mediante una muestra de sangre de la madre"},"content":{"rendered":"<div class=\"separator\" style=\"clear: both; text-align: center;\">\n<\/div>\n<div class=\"separator\" style=\"clear: both; text-align: center;\">\n<a href=\"http:\/\/3.bp.blogspot.com\/-1ILcZRQxvhg\/T_1amHKOb7I\/AAAAAAAAAbs\/oBjvtZUQgZY\/s1600\/Views_of_a_Foetus_in_the_Womb_detail.jpg\" imageanchor=\"1\" style=\"margin-left: 1em; margin-right: 1em;\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" alt=\"Secuenciaci\u00f3n del genoma fetal a partir de una muestra materna\" border=\"0\" src=\"https:\/\/www.euroresidentes.com\/salud\/salud-hoy\/wp-content\/uploads\/sites\/9\/2012\/07\/Views_of_a_Foetus_in_the_Womb_detail1.jpg\" height=\"400\" title=\"Secuenciaci\u00f3n del genoma fetal a partir de una muestra materna\" width=\"286\" \/><\/a><\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<b><br \/><\/b><\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<b>Han secuenciado el genoma fetal utilizando una muestra de sangre materna.<\/b><\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\nUn nuevo estudio publicado en la revista <i><a href=\"http:\/\/www.nature.com\/nature\/journal\/vaop\/ncurrent\/full\/nature11251.html\" target=\"_blank\">Nature<\/a><\/i> muestra un nuevo m\u00e9todo para secuenciar el genoma fetal con s\u00f3lo una muestra de sangre de la madre.<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\nLa gran mayor\u00eda de las pruebas gen\u00e9ticas prenatales requieren un muestreo invasivo, lo que plantea un riesgo para el feto. Las t\u00e9cnicas m\u00e1s utilizadas para la detecci\u00f3n de alguna anomal\u00eda gen\u00e9tica en el feto son la amniocentesis o el muestreo de las vellosidades cori\u00f3nicas. Con estos procedimientos se toman muestras del l\u00edquido amni\u00f3tico o del propio feto, usando una aguja que se inserta en el \u00fatero materno, lo que conlleva un riesgo de aborto, y adem\u00e1s el n\u00famero de enfermedades gen\u00e9ticas que se pueden detectar es limitado.<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\nEn esta nueva investigaci\u00f3n se ha conseguido secuenciar el genoma fetal completo, incluyendo el exoma, que es la parte funcional m\u00e1s importante del genoma, y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo.&nbsp;<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\nEl ADN fetal contiene material gen\u00e9tico de la madre y del padre. Al comparar los niveles de ciertas regiones del ADN de la sangre de la madre (que contiene ADN tanto de la madre como del feto) y paterna (solamente del feto), se ha conseguido identificar el ADN fetal y aislarlo. Por lo que esta secuenciaci\u00f3n se realiza sin la necesidad de muestras del ADN paterno, una ventaja cuando la paternidad no puede ser identificada.<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\nEste enfoque permite la detecci\u00f3n no invasiva de alelos cl\u00ednicamente relevantes o perjudiciales que se han heredado v\u00eda paterna o que han surgido por mutaciones en la l\u00ednea germinal.<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\nCon el uso de todo el genoma, y de las secuencias de exoma, los autores fueron capaces de determinar el s\u00edndrome de DiGeorge en un feto, una condici\u00f3n asociada con problemas card\u00edacos y neuromusculares, as\u00ed como deterioro cognitivo, que es causado por una deleci\u00f3n corta del cromosoma 22.\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\nFan HC, Gu W, Wang J, Blumenfeld YJ, El-Sayed YY y Quake SR. Nature (2012). <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/nature\/journal\/vaop\/ncurrent\/full\/nature11251.html\" target=\"_blank\">Online<\/a>.<\/div>\n<div style=\"text-align: justify;\">\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Han secuenciado el genoma fetal utilizando una muestra de sangre materna. Un nuevo estudio publicado en la revista Nature muestra un nuevo m\u00e9todo para secuenciar el genoma fetal con s\u00f3lo una muestra de sangre de la madre. La gran mayor\u00eda de las pruebas gen\u00e9ticas prenatales requieren un muestreo invasivo, lo que plantea un riesgo para el feto. Las t\u00e9cnicas m\u00e1s utilizadas para la detecci\u00f3n de alguna anomal\u00eda gen\u00e9tica en el feto son la amniocentesis o el muestreo de las vellosidades cori\u00f3nicas. 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