{"id":73,"date":"2016-10-18T08:28:00","date_gmt":"2016-10-18T06:28:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.euroresidentes.com\/salud\/pruebas-medicas\/prueba-genetica-para-la-deteccion"},"modified":"2016-10-20T14:29:35","modified_gmt":"2016-10-20T12:29:35","slug":"prueba-genetica-para-la-deteccion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.euroresidentes.com\/salud\/pruebas-medicas\/prueba-genetica-para-la-deteccion\/","title":{"rendered":"Predisposici\u00f3n gen\u00e9tica para el c\u00e1ncer de mama: Genes BRCA1 y BRCA2"},"content":{"rendered":"
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Los antecedentes familiares aumentan la probabilidad sufrir c\u00e1ncer de mama.<\/h3>\n

La incertidumbre de no saber la probabilidad de tener c\u00e1ncer de mama es uno de los motivos que m\u00e1s preocupa a las mujeres.\u00a0<\/p>\n

Aunque el riesgo<\/strong> de padecer c\u00e1ncer de mama a lo largo de la vida es aproximadamente de un 12%, \u00e9ste puede ser mayor cuando se tienen en cuenta los antecedentes familiares<\/strong>, la cu\u00e1l est\u00e1 muy relacionada con su aparici\u00f3n en edades tempranas, en ambos senos a la vez, y la asociacion a otros tumores.\u00a0<\/p>\n<\/div>\n

\"BRCA1<\/a><\/div>\n
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Genes y c\u00e1ncer de mama.<\/h3>\n
El gen BRCA1 est\u00e1 situado en el cromosoma 17 y el gen BRCA2 en el 13, y se pueden encontrar tanto de\u00a0hombres como en\u00a0mujeres.<\/div>\n
Ambos genes participan en la reparaci\u00f3n del ADN<\/strong>, y tambi\u00e9n\u00a0son\u00a0genes supresores de tumores<\/strong>. Es decir ayuda a evitar que las c\u00e9lulas crezcan y se dividan demasiado r\u00e1pido o de forma incontrolada.<\/div>\n
\u00a0<\/div>\n
Una alteraci\u00f3n en la expresi\u00f3n<\/strong> de\u00a0los genes BRCA1 y BRCA2\u00a0puede ocasionar el crecimiento incontrolado de las c\u00e9lulas.<\/strong><\/div>\n
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Se estima que tener una copia mutada<\/strong> del gen BRCA1 y el BRCA2 est\u00e1 detr\u00e1s del 5-10%<\/strong> de los\u00a0c\u00e1nceres de mama <\/strong>y\u00a0<\/strong>de\u00a0alrededor de un 25% de los c\u00e1nceres de mama familiares<\/strong>.\u00a0<\/div>\n
Las mutaciones en estos genes parece estar relacionado con la mayor\u00edas de los c\u00e1nceres de mama heredados de aparici\u00f3n temprana<\/strong> (antes de los 45 a\u00f1os) y con el c\u00e1ncer de ovario.<\/div>\n
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\u00bfQui\u00e9n debe hacerse la prueba gen\u00e9ticas de los genes BRCA1 y BRCA2?<\/h3>\n

Actualmente no existen criterios uniformes<\/strong> para recomendar la realizaci\u00f3n de una prueba gen\u00e9tica<\/strong> que determine la mutaci\u00f3n de los genes BRCA1 o BRCA2.\u00a0<\/p>\n

Se recomienda que estas pruebas s\u00f3lo se realicen\u00a0cuando los antecedentes familiares o individuales de la persona sugieran que hay una posible presencia de una mutaci\u00f3n del BRCA1 o del BRCA2.<\/p>\n

La probabilidad de que una mutaci\u00f3n perjudicial en el gen BRCA1 o BRCA2 se incrementa con ciertos patrones familiares de c\u00e1ncer. Estos patrones incluyen antecedentes familiares <\/strong>(tener\u00a0un familiar con una mutaci\u00f3n BRCA1 o BRCA2 o con familiares que hayan sufrido un c\u00e1ncer de ovario o de mama) y antecedentes personales e historia cl\u00ednica.\u00a0<\/strong><\/p>\n

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\u00bfEn qu\u00e9 consiste la prueba de los genes BRCA1 y BRCA2?<\/h3>\n

Existen varios m\u00e9todos<\/strong> para detectar mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.\u00a0<\/p>\n

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Suelen ser una combinaci\u00f3n de varios tipos de pruebas, pero en todos los casos, estas pruebas se basan en buscar cambios en las prote\u00ednas producidas por estos genes.<\/p>\n

Se toma una muestra de sangre<\/strong> que es enviada a un laboratorio, y los resultados suelen tardar varias semanas.<\/p>\n

A diferencia de la mayor\u00eda de los ex\u00e1menes m\u00e9dicos, las pruebas gen\u00e9ticas pueden revelar informaci\u00f3n no s\u00f3lo de la persona que se realiza la prueba, sino tambi\u00e9n de los familiares de esa persona.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n<\/div>\n

\u00bfQu\u00e9 significa los resultados de\u00a0la prueba de los genes BRCA1 y BRCA2?<\/h3>\n
Cuando estas pruebas dan positivo<\/b> para uno o ambos genes, significa que la persona ha heredado esta mutaci\u00f3n, y por lo tanto tiene un mayor riesgo<\/strong> de desarrollar ciertos tipos de c\u00e1nceres.<\/div>\n

Resultado positivo.<\/strong><\/h4>\n

Es importante destacar que un resultado positivo s\u00f3lo proporciona informaci\u00f3n sobre el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer<\/strong>, pero no quiere decir que la persona lo vaya a desarrollar finalmente. De hecho, no todas las mujeres que heredan la mutaci\u00f3n<\/strong> en el gen BCRA1 o BCRA2 desarrollan c\u00e1ncer <\/strong>de mama o de ovario.<\/p>\n

Resultado negativo.<\/strong><\/h4>\n

Cuando el resultado de la prueba es negativo<\/b> es poco probable que haya heredado una susceptibilidad al c\u00e1ncer asociado con BRCA1 o BRCA2. Tener un resultado negativo no significa que la persona no vaya a desarrollar c\u00e1ncer<\/strong>, sino que el riesgo de c\u00e1ncer de la persona es probablemente el mismo que el de las personas de la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n

\u00a0<\/p>\n

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\"Prueba<\/p>\n

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\u00bfCu\u00e1les son las opciones para una persona que tiene un resultado positivo?<\/h3>\n

En base a los resultados, el m\u00e9dico estudiar\u00e1 las posibles opciones para reducir al m\u00e1ximo \u00a0la posibilidad de c\u00e1ncer de mama.<\/p>\n

Entre las posibles opciones destacar:<\/p>\n

Vigilancia.<\/strong><\/p>\n

Un seguimiento peri\u00f3dico puede permitir la detecci\u00f3n del c\u00e1ncer de mama en estadios precoces<\/strong>, cuando es m\u00e1s f\u00e1cil de tratar. Entre estos m\u00e9todos encontramos la mamograf\u00eda o la resonancia magn\u00e9tica.<\/p>\n

Mastectom\u00eda.<\/strong><\/p>\n

Se trata de un tratamiento profil\u00e1ctico que consiste en extraer la mayor cantidad de tejido mamario<\/strong>, de uno o de los dos senos, con el fin de reducir al m\u00e1ximo el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama.<\/p>\n

Esta cirug\u00eda no garantiza una eliminaci\u00f3n completa de todo el tejido mamario, aunque reduce mucho el riesgo.<\/p>\n

Quimioprevenci\u00f3n.<\/strong><\/p>\n

Se usan sustancias, como el tamoxifeno o el raloxifeno, que inhiben el crecimiento de c\u00e9lulas<\/strong> con un crecimiento similar a las c\u00e9lulas de c\u00e1ncer de mama, y de este modo se consigue reducir el riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de mama.<\/p>\n

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\u00a0<\/p>\n

Seguir leyendo:<\/b><\/div>\n
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